Талассемия – это тяжелое наследственное заболевание крови, переходящее с генами от родителей к детям. Согласно информации Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается свыше 250 миллионов носителей талассемии и около 300 тысяч больных талассемией.

talasemiМеханизм развития талассемии основывается на возникновении в генах человека определенных точечных мутаций, кодирующих бета-глобин. Альфа-талассемия очень распространена в странах Средиземноморья, а также на севере и западе Африки.

Симптомы данной болезни вполне распознаваемы. Как уже отмечалось, талассемия во всех случаях сопровождается анемией. В том случае, если анемия развилась в детском возрасте, у ребенка возможны в будущем умственные отклонения, а также физиологические нарушения. Также необходимо отметить, что разрушение эритроцитов в раннем возрасте способно привести к гиперплазии мозга, а впоследствии к необратимым нарушениям развития черепа. У маленьких пациентов отмечается квадратный либо башенный вид черепа, изменяется прикус, нос приобретает так называемую седловидную форму. Зачастую у больных талассемией отмечается ярко-выраженная желтушность и увеличение селезенки. Больные талассемией крайне подвержены многим инфекционным заболеваниям. В состоянии тяжелой анемии зачастую дети умирают сразу в первый год жизни. При менее тяжких формах есть вероятность дожить до преклонного возраста.

Диагностируется данное заболевание только в условиях клинической лаборатории. У больных талассемией кровяные красные тельца становятся меньшего размера, чем у здоровых людей. При помощи молекулярных исследований существует реальная возможность установить точную форму талассемии. На сегодняшний день поставить диагноз данного заболевания можно на любом периоде жизни человека, и даже до его рождения.

2017-09-26T15:14:56+00:00 news|