Характерной особенностью Фенилкетонурии, как и многих редких заболеваний, является то, что широкая общественность недостаточно информирована о заболевании и потребностях пациентов.

Aşı2Фенилкетонурия (ФКУ) – генетическое заболевание метаболического обмена, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.  Без правильного лечения ФКУ сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в организме, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. 

При своевременной диагностике можно полностью избежать патологических изменений, если с момента подтверждения диагноза резко ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения также дает определенный эффект, но не устраняет развившихся ранее повреждений ЦНС.

Demir1Лечение представляет собой  диету со строгим ограничением поступления фенилаланина с пищей.  Диета вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ и длится минимум до полового созревания. Большинство иностранных врачей придерживается мнения о необходимости пожизненной диеты (long-life diet).

Учитывая высокое содержание фенилаланина в животном белке, из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения, такие как: мясо, птица, рыба, яйца, субпродукты, большинство молочных продуктов, а также большинство бобовых, грибов и орехов.  Поступление с пищей растительного белка тщательно дозируется с учетом возраста и массы тела ребенка. Все жизненно необходимые вещества, содержащиеся в запрещенных продуктах, компенсируют за счет специальных продуктов лечебного питания, имеющих в составе все необходимые аминокислоты, витамины и микроэлементы, кроме фенилаланина (так называемые «аминокислотные смеси»). Расчет диеты проводит врач индивидуально для каждого больного ФКУ с учетом допустимого количества фенилаланина.

baby4Учитывая  выше  сказанное, можно с уверенностью утверждать, что жизнь семьи, в которой родился ребенок с ФКУ мало чем отличается от жизни других. Со временем приходит опыт, вопросы находят ответы и жизнь особенной семьи приобретает свои особенные краски. Самое главное – строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка, тогда всех последствий болезни удастся избежать в полной мере. Ведь только в руках родителей – будущее их ребенка!

2017-09-26T15:14:53+00:00 news|